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一文汇总2024年度SMA诊疗新根据。

小序

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种由于脊髓前角α‑灵通神经元退化变性，导致肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病，常伴有呼吸、消化和骨骼等多系统毁伤[1]。SMA可发生于各年事段，其在婴幼儿中致死率高，而在成东说念主和青少年SMA患者中致残率高，严重影响患者的生活质地，医疗包袱千里重。

频年来，疾病修正诊治（DMT）药物的研发获批上市开启了SMA精确诊治新时间，围绕SMA开展的筛查、诊疗、科罚等全周期讨论商榷正热热闹闹地开展。2024年已近尾声，在昔时的一年中SMA领域有哪些新发现与进展？让咱们来一睹为快吧！

01

疾病当然史商榷进展

■2型和3型SMA的永恒当然史：一项基于HFMSE进行的4年海外商榷[2]

一项为期4年的海外多中心（比利时、意大利、西班牙、好意思国、英国）商榷基于前瞻性汇注数据，分析了2型和3型SMA患者的Hammersmith功能灵通量表扩展（HFMSE）纵向变化，并评估了HFMSE变化与基线年事、性别、灵通功能、SMN2拷贝数等变量的关联。成果暴露，2型和3型SMA患者的HFMSE评分随时分显耀镌汰，在2型 SMA （n=226）和3型SMA（n=162）中4年平均变化诀别为-2.20分和-2.75分，其中患者基线年事和基线灵通功能影响HFMSE评分变化幅度，2型SMA在5~14岁可坐者中平均变化值最大，达-5.2分，3型SMA在7~15岁可走者中平均变化最大，达-5.5分，在7岁以下和15岁以上的SMA IIIa型亚组中平均变化最小。该商榷成果指示仍需界说更小亚组SMA患者的疾病进展步地，有助于愈加精确地评估DMT疗效。

频年来，DMT药物的出现改写了SMA的疾病当然进度。跟着DMT药物参加临床，不单是是1型，其他各型SMA患者越来越时常给与诊治，因此SMA疾病当然史数据越来越难以获取，可能会导致今后开展临床商榷时，由于衰退永恒当然史数据进行比较，难以评释DMT对这类患者的永恒疗效。本项商榷初度提供了使用HFMSE评估未经诊治的 SMA 2型和3型患者的4年纵向数据，不仅强调了在评释疗效数据中沟通年事和基线功能等变量的临床真谛，还描摹了SMA不同庚事和功能亚组的永恒变化，提供了可用于将来比较的参考数据，有助于评释永恒临床历练就果和真实天下数据。

02

SMA筛查及会诊进展

■肌肉超声承接床边血浆SMN检测助力SMA早期筛查和监测[3]

针对可疑SMA开展时常筛查成心于赶早发现更多患者并开展早期干扰，理思的筛查技能应具备高效、无创等秉性。在2024年3月召开的第4届SMA EUROPE大会上，一项横断面、前瞻性、为期6个月的队伍商榷，纳入49例基因确诊的SMA患者，旨在优化血浆SMN分析和肌肉超声在SMA患者筛查和监测中的哄骗[3]。成果暴露：

快速SMN检测仪检测的血浆SMN水平与免疫思绪成果高度一致（kappa=0.82）；

肌肉超声承接临床评分和血浆SMN检测筛查SMA的明锐性为93%（95%CI: 90%～96%），特异性为91%（95%CI: 90%～92%）；

在6个月的临床监测中，肌肉超声回声强度、SMN卵白水平与临床评分之间存在中度讨论性（r = 0.78）。

该商榷指示，肌肉超声与床边快速血浆SMN检测承接使用，可成为筛查和监测SMA患者有用且无创的门径，尤其关于资源有限、无法进行基因筛查与检测的地区可能具备较大哄骗远景。

■三代单分子及时测序本领（LRS）擢升SMA会诊着力[4]

本年岁首，皆门儿科商榷所遗传室宋昉培植团队发布了一项讨论哄骗基因测序进行SMA筛查与会诊的商榷数据[4]。该商榷对来自67个家系的202个样本进行三代单分子及时测序本领（LRS）检测，并与SMA传统门径检测成果进行比较。成果指示，LRS对SMN1和SMN2 拷贝数检测的准确率可达100%（202/202）和99.5%（201/202）。不仅如斯，该门径还可对基因序列和结构变异进行分析，除了常见的1+0佩戴者外，LRS可对SMN1 1+1d和2+0进行全面的佩戴者筛查。

该项商榷在团队十余年集合的SMA基因数据库的基础上，开辟和翻新了LRS，使SMA疾病的遗传检测才调得到全面擢升，罢了了对各式SMA基因型的精确分析，包括SMN1和SMN2基因拷贝数、基因序列和结构变异，并能发现2+0佩戴者。该商榷报说念了迄今为止最丰富的SMN1变异图谱，将助力鞭策SMA患者会诊、腾达儿筛查和佩戴者筛查。

03

SMA量表评估进展

■CEDAS：一种评估SMA患者延髓功能、预计喂养结局的新式量表[5]

儿童饮食行径量表（Children's Eating and Drinking Activity Scale，CEDAS）是为了弥补儿科个体有用性的差距而开发的量表，现缓缓哄骗于临床[6]。在2024年10月召开的第29届天下肌肉学会（WMS）海外年会上，一项商榷汲取CEDAS评估了FIREFISH商榷中给与利司扑兰诊治的1型SMA患者的喂养和吞咽功能[5]。CEDAS分为1～6分，评分越低，指示延髓功能越差。

表1 CEDAS量表[6]

成果暴露：

经过2年的利司扑兰诊治，大大批1型SMA患者的喂养和吞咽功能得到保管或擢升，83%（48/58）患者不错经口进食，71%（41/58）患者大约饱和经口进食（CEDAS 评分≥4分），12%（7/58）患者汲取经口和治理夹杂进食（CEDAS 评分2或3分），7%（4/58）患者饱和治理进食（CEDAS评分1分）；

在评分变化方面，48%（28/58）患者CEDAS评分保抓清爽，16%（9/58）患者 CEDAS评分改善。CEDAS评分越高的患者，呼吸讨论入院时分越短，指示这部分患者延髓功能保抓清爽。

该项FIREFISH商榷过后分析成果指示CEDAS评分与经利司扑兰诊治后的1型SMA患者喂养结局之间存在很强的讨论性。

■1年内RHS的狭窄改善对不同类型SMA患者生活质地皆相等紧迫[7]

悲怆扩充日常生活行径才调（ADL）是SMA患者健康讨论生活质地的要道决定成分，患者诠释结局（PRO）的评估是探索最好疾病诊疗政策的用具之一，大约多维度预计药物诊治等对生活质地的影响，也能为SMA患者的预期科罚提供实际的参考。在真实天下中，患者越来越多地参与到临床决策中。

纠正版汉默量表（RHS）是临床医师诠释的灵通功能测试，2024年Cure SMA大会上公布的一项在线拜访商榷旨在从患者和照应者角度定性RHS有真谛的变化[7]。该商榷共纳入37名受试者，包括21名患者和16名照应者，最终共有35名受试者完成了2轮访谈。从成果来看，所有受试者（35/35,100%）均觉得RHS总评分保管1年是紧迫且有真谛的成果，1年内RHS总分变化1分对大大批可行走和不可行走患者来说皆是有真谛的。访谈末端后进一步开展了更大规模的在线拜访，其成果因循第1轮和第2轮访谈成果。大大批受访者均觉得，不管是否处于可行走现象，RHS总分保管（106/114，93%）和狭窄改善（110/114，96%）是紧迫的。

该成果在另一项来自克罗地亚的真实天下商榷中得到阐明，该商榷共纳入31 例 2～3 型成东说念主SMA患者，患者均给与利司扑兰诊治，其中6例3型患者给与了RHS评估，其RHS平均分值相较基线增多了2.67分（SD=3.45）。而该商榷中所有患者均诠释了生活质地的改善，包括日常行径才调、悲怆性增多、东说念主际关系和自我形象的改善等[8]。上述商榷成果标明，1年内RHS的狭窄改善对其生活质地皆是有真谛且相等紧迫的，在临床哄骗中或可将其行为利司扑兰诊治SMA患者时的病情与疗效评估技能。

04

SMA诊治进展

■利司扑兰FIREFISH商榷5年随访数据公布：81%的患儿罢了无事件生活，不良事件发生率/入院率逐年下落[9]

在2024年6月的Cure SMA大会上公布了利司扑兰FIREFISH商榷5年随访成果。FIREFISH是一项为期5年的洞开标签、多中心商榷，旨在评估利司扑兰在1-7月龄1型SMA患儿中的疗效、安全性、耐受性、药代能源学和药着力源学，齐备地包括了为时2年的剂量探索阶段（n=21）和详情剂量下评估疗效和安全性（n=41）阶段，诊治2年后参加为时3年的洞开扩延期，最终共49例儿童患者完成了5年的随访。

成果暴露，利司扑兰诊治5年，在生活率方面，1型SMA患儿无事件生活时分比较当然史取得极大提高，91%患儿存活，81%患儿无事件生活，且每年需入院诊治的患儿例数抓续镌汰；在灵通功能方面，大部分患儿能达到/保管头部末端、翻身、独坐、赠送、行走这些未经诊治下无法达到的灵通里程碑，何况96%患儿保留吞咽功能，91%患儿可罢了经口喂养；在安全性方面，抓续诊治5年的经由中未发生可导致停药的不良事件（AE），何况AE、严重AE和感染率也抓续下落。该商榷成果标明，关于1型SMA患儿来说，利司扑兰疗效敬佩，何况安全性可靠，耐受性考究。

■RAINBOWFISH商榷2年数据公布：利司扑兰诊治症状前SMA患儿2年，大大批患儿罢了独坐和行走[10]

关于SMA患者，症状前会诊并诊治优于症状后诊治。RAINBOWFISH是一项洞开标签、单臂、多中心商榷，评估了症状前SMA患者（n=26）在六周龄前启动利司扑兰诊治的有用性和安全性，本年WMS大会上公布了RAINBOWFISH的2年商榷数据。成果暴露，给与利司扑兰诊治2年后，大大批患者达到了要道的灵通里程碑，何况莫得出现导致退出商榷或罢手诊治的示寂或不良事件（AEs）。

所有SMN2拷贝数≥3的患者（n=18），均在贝利婴幼儿发展量表第三版（BSID-III）和汉默史姑娘婴儿神经查验模块2（HINE-2）的评估中达到了赠送和行走的里程碑（100%）；

所有SMN2拷贝数为2的患儿（n=5）均能独坐（100%），大大批大约独站和行走（60%）；

所有患儿均大约吞咽和经口进食，且莫得患儿需要遥远通气。

在BSID-III瓦解量表的评估下进展出与未患SMA的儿童相符的瓦解才调。

该商榷成果阐明，早期利司扑兰干扰为症状前SMA患者带来有真谛的生活改善，将来需与腾达儿筛查趋奉，为更多患者带来考究预后。

■DEVOTE商榷B部分和C部分数据公布：更高剂量诺西那生诊治SMA的最闭幕局若何？[11]

诺西那生对不同分型的SMA均展现出具有临床真谛且抓久的疗效，经过10余年的商榷，12/12 mg剂量有野心的安全性特征已得到阐明。DEVOTE商榷是一项分为A、B、C三个部分的寰球性Ⅱ/Ⅲ期商榷，旨在评价鞘内打针50/28 mg诺西那生的疗效、安全性、耐受性以及药代能源学（PK）秉性，本年WMS大会上公布了DEVOTE商榷B部分及C部分商榷成果，其中未经诊治的婴儿型和迟发型SMA受试者入组DEVOTE商榷B部分，从12/12 mg有野心调治而来的受试者入组C部分。

图2 DEVOTE商榷假想

商榷成果暴露：

50/28 mg有野心耐受性考究；

在B部分婴儿型患者中，在主要尽头方面，诊治第183天时，50/28 mg组的CHOP-INTEND评分较基线增多了15.1分，而ENDEAR商榷匹配的假操作对照组则镌汰了11.1分；在给与50/28 mg诺西那生的受试者中得当HINE-2应酬者界说的受试者比例显耀高于假操作对照组（58% vs. 0%；p < 0.0001）；第302天时，与50/28 mg组比较，12/12 mg组的平均CHOP-INTEND和HINE-2评分改善幅度更高；在无事件生活方面，与假操作对照组和12/12 mg组比较，50/28 mg组发生示寂或遥远性通气（EFS）的风险诀别镌汰了67.8%和29.9%；在血浆NfL变化方面，第183天时，50/28 mg组的血浆NfL较基线镌汰了94%，而假操作对照组镌汰了30%，第64天时与12/12 mg组比较，50/28 mg组的血浆NfL降幅更大。

在B部分迟发型患者中，第302天时，50/28 mg组HFMSE评分的平均变化大于12/12 mg组，取得的改善大于CHERISH商榷的匹配12/12 mg组和假操作对照组；50/28 mg组RULM评分的平均变化大于12/12 mg组，取得的改善大于CHERISH商榷的匹配12/12 mg组和假操作对照组。在这部分患者中，与 12/12 mg组比较，50/28 mg组血浆NfL水平下落更快，第64天时的降幅更大。

在C部分由给与12/12 mg有野心数年后调治为50/28 mg有野心的受试者构成的各样化队伍（4-65岁）中，不雅察到了HFMSE评分和RULM评分改善。

该商榷成果指示，与12/12 mg有野心比较，50/28 mg有野心耐受性考究，安全性特征与12/12 mg有野心基本一致；在第64天时，与12/12mg组比较，50/28mg组血浆NfL的降幅更大，但从第4个月出手, 两种剂量的NfL镌汰趋势险些一致，标明该有野心是否能减缓神经退行性变仍需要更永劫分的商榷根据因循。

■Onasemnogene abeparvovec真实天下商榷成果暴露：灵通、呼吸和养分结局取决于基因诊治的启动时分和患者运转现象[12]

本年10月，柳叶刀子刊《Lancet Reg Health Eur》（IF:13.6）发布了一项真实天下商榷数据，该商榷纳入德国、奥地利和瑞士 （D-A-CH地区） 29个专科神经肌肉中心给与Onasemnogene abeparvovec（OA）诊治的SMA患者，评估其给与OA诊治后的WHO 粗大灵通里程碑、灵通功能、养分和呼吸因循需求以及不良事件，同期分析潜在的预计因子，举例给与OA诊治的年事、SMN2 拷贝数、既往诊治和症状现象[12]。

该商榷共纳入343名SMA 患者，最长随访43个月（平均13.8±9.5个月），给与OA诊治时平均年事为14.0个月（范围0~90个月），79例（23%）患者在诊治时处于临床症状前期，172例（50%）患者此前给与过利司扑兰和/或诺西那生诊治。成果暴露，患者功能性灵通改善与给与OA诊治时年事较低讨论，6周以下时给与诊治、佩戴3个SMN2拷贝、诊治时处于临床症状前现象的患者群体灵通结局最好。诊治前给与其他药物诊治对疾病轨迹莫得影响。在安全性方面，肝脏讨论不良事件的发生频率在8个月以下显耀镌汰。所有其他不良事件在所有年事和体重组中均呈均匀分散。该商榷队伍代表了迄今为止最大的SMA海外队伍，其与既往根据共同阐明，给与OA诊治时患者越年青，诊治结局越理思，症状前患者以致不错取得与年事相恰当的灵通里程碑，这也进一步强调了腾达儿筛查的必要性。

05

中国之声：真实天下商榷探索中国SMA患者疾病特征与诊治秉性

■中国东说念主群最大样本量见证，利司扑兰对不同分型SMA均具疗效及安全性[13]

跟着多学科科罚的蔓延和DMT药物的哄骗，我国SMA患者迎来但愿朝阳，国内越来越多商榷者出手顺心中国SMA患者疾病特征及DMT的疗效与安全性。本年4月，山东大学附属儿童病院神经内科马凯培植诠释了讨论利司扑兰诊治中国SMA患者的真实天下数据，为利司扑兰哄骗于SMA的诊治提供了更丰富的科学依据。

该商榷共纳入14例SMA患儿，除1例症状前患儿外，其余13例平均起病年事为9月龄；14例SMA患儿给与利司扑兰诊治的平均年事为19.5月龄。末次随访与初度给药时分断绝为20个月。灵通评估成果标明，经利司扑兰诊治后，13例SMA患儿的灵通功能改善具有临床真谛，1例（例12）灵通功能评分有擢升，但改善尚不具临床真谛。在不同分型方面，

4例1型SMA患儿（例 1、2、4、5）完成CHOP INTEND评估，评分较基线诀别擢升35分、19分、16分和17分。

4例2型SMA患儿（例8～11）完成汉默史姑娘灵通功能扩展量表（HFMSE）评估，评分较基线诀别擢升15分、5分、12分和14分。

2例3型SMA患儿（例12、13）完成6min步碾儿历练（6MWT），步碾儿距离较基线诀别擢升5米和235米，其中例12步碾儿距离改善虽不具临床真谛，然而家长主不雅诠释患儿诊治后灵通才调有抓续巩固进步，步碾儿姿势改善，能完成下蹲起立动作。

该商榷标明，中国不同临床亚型的SMA患儿永恒给与利司扑兰诊疗养效显耀，安全性考究，常见不良事件为呼吸说念感染和皮肤容颜更变。

■洗缓期＜90d，利司扑兰相通保管考究安全性[14]

本年8月，浙江大学医学院附属儿童病院毛姗姗培植团队在《Muscle & Nerve》上发布了一项商榷，标明在给与诺西那生诊治后90天的洗缓期内再给与利司扑兰诊治时安全性仍然考究[14]。该商榷共纳入15例SMA患者，包括1例SMA 1型、12例SMA2型和2例SMA 3型。15例患者均诀别有8例、2例、5例在临了一次打针诺西那生后30天及之内、31~60天、61~89天给与利司扑兰诊治，患者给与利司扑兰诊治的中位时长为86（范围36~89）天。

在安全性结局方面，有4例患者发生了6例不良事件，包括1例皮疹、3例发烧、1例吐逆和1例肺炎，除肺炎是严重不良事件外，其他所有不良事件均被认定为轻度不良事件。所有不良事件均未导致利司扑兰诊治中断或调整剂量，商榷东说念主员详情所有不良事件均与药物无关。在随访经由中，所有患者肝功能、肌酐和全血细胞计数均在正常范围内。该商榷标明，在临了一剂诺西那生诊治后90天内给与利司扑兰诊秩序全性考究，这一洗缓期比JEWELFISH商榷中的更短，为利司扑兰在临床实践中的哄骗提供了数据因循。

06

SMA还存在哪些待解谜团

■SMN2拷贝数为4，是否还有必要诊治？

SMA的修饰基因SMN2与SMN1基因高度同源，但只可抒发极少功能性SMN卵白，因此SMN2拷贝数与SMA表型严重程度呈负讨论。1型SMA患者经常为2拷贝，2型患者多为3拷贝，3型患者为3~4拷贝，4型患者则＞4拷贝[1]。在《脊髓性肌萎缩症腾达儿筛查群众共鸣（2023版）》中提到，SMN2基因拷贝数对确诊SMA腾达儿的后续临床诊治有紧迫辅导价值，因此筛查阳性腾达儿果然诊历练应包含SMN2基因拷贝数信息[15]。而在一些国度/地区，国度卫生科罚机构可能不因循诊治SMN2拷贝数为4且无症状的患者，5个或更多SMN2拷贝数的SMA患者可能不得当DMT的条目[16]，好意思国 SMA NBS 多学科使命组在2018年曾提出对会诊为SMA且≥4个SMN2拷贝数的儿童汲取「不雅望」政策[17]。

但需要小心的是，SMN2拷贝数并不可饱和预计表型严重程度。在德国的SMA腾达儿筛查试点名堂中，1例SMN2拷贝数为4的患儿在8个月大时出现SMA体征，父母小心到其腿部近端无力、无法杰出，神经系统查验暴露腿部近端无力、腱反射袪除[18]，另有商榷在3%～11%的4个SMN2拷贝患者中不雅察到中间SMA 2型表型[19,20]。

在本年10月发布的《脊髓性肌萎缩症最好实践更新 诊治小心事项的提出》中提到[16]，具有2个SMN2拷贝的SMA患者在极短时天职会发生快速、不可逆的灵通神经元丢失，对其尽快伸开DMT不必置疑。在症状出现前会诊出3或4个SMN2拷贝数的患者出现不可逆的灵通神经元丢构怨症状前，可能会资格较长但高度可变的时分，关联词灵通神经元的快速丢失发生在症状出现之前，因此对这部分患者的诊治仍然不可蔓延。我国共鸣中写明，SMN2拷贝数为4的无症状SMA患儿（预计未莅临床分型为 3或 4型），提出尽早启动疾病修正诊治[15]。在好意思国，大大批共鸣均声明SMN2拷贝数在4个及以内的新会诊SMA患者皆需要尽快给与DMT。

群众点评

频年来，跟着 3 种DMT药物的获批上市，SMA的诊治及科罚迎来了防止性进展，在促使诊治不雅念出现升沉的同期，也出手濒临着新的艰辛和挑战。2024年，SMA领域的群众学者们孜孜以求，不休探索SMA疾病诊治领域的新进展。

行为一种淡漠病，对SMA疾病当然史的潜入商榷和全面了解是坚忍SMA，并对其进行会诊、诊治以及开展药物研发的基础，但跟着DMT越来越时常哄骗至临床，疾病当然史数据获取难度加大，本年《Eur J Neurol》上发表的4年随访数据为今后SMA商榷的开展提供了厚爱的参考贵府。相通地，可更变当然病程的DMT药物还促使着SMA诊治不雅念的升沉，当今觉得症状前阶段是SMA的黄金诊治窗口，且启动DMT后仍需密切随访、不雅测以评估疗效，为诊治决策提供有价值的信息。在筛查、会诊与评估方面，本年国表里在优化基因检测、承接惯例查验与生物象征物、引入新式评估计表上取得紧迫进展，同期跟着个体化医学步地的发展和“以患者为中心”医疗理念的推动，患者诠释结局（PRO）的紧迫性日益突显，期待将来进一步促进PRO商榷与临床哄骗的有机趋奉，更好地职业卫生决策。

在诊治进展方面，利司扑兰FIREFISH商榷5年永恒诊治数据以及RAINBOWFISH商榷2年数据的公布，不仅阐明其在SMA永恒诊治和症状前诊治中的可靠疗效与安全性，也为国表里临床实践提供了成心参考。从最新临床商榷和真实天下数据来看，诺西那生更高剂量有野心在改善临床疗效方面显表现积极趋势，尚需在将来进行永恒不雅察，基因诊治的疗效结局则暴露与诊治启动时分和患者基线现象密切讨论，再次确证了腾达儿筛查赶早期干扰的紧迫性。此外，既往关于≥4个SMN2拷贝数的SMA患者何时启动诊治仍具争议，但跟着对疾病机制、临床表型的潜入了解，当今已倾向于这类患者仍应尽早启动DMT。

在我国，利司扑兰和诺西那生均已纳入国度医保目次，另一款AAV基因诊治药物也正于国内开展临床历练，跟着多种疗法的出现，我国粹者出手积极开展SMA注册登记商榷和汇注真实天下数据，当今根据标明利司扑兰在真实天下中关于不同分型的中国SMA患者以及调治诊治场景下仍保抓考究疗效与安全性，信托将来更多可靠数据的集合，将为中国SMA队伍商榷、真实天下商榷、流行病学以及健康经济学商榷奠定基础，助力探寻和翻新中国SMA患者诊疗近况和痛点。

群众简介

洪说念俊

培植-南昌大学第一附属病院

南昌大学第一附属病院神经内科主任，淡漠病中心主任

江西省医学会精神病学分会主任委员

江西省淡漠病质控中心主任

中国医师协会神经内科分会常务委员

中华医学会精神病学肌肉病学组委员

中国医师协会神经内科医师分会遗传学组委员

中国淡漠病定约神经系统淡漠病委员会委员

永恒专注于神经肌肉病和神经遗传病等神经系统淡漠病见识，代表性文章发表在《Cell Discovery》、《Brain》、《Am J Hum Genet》等。

参考文件：

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